找黃貞瑜醫師聊療不孕、助孕規劃與荷爾蒙

        作者：柯林斯(Francis S. Collins) 醫師兼遺傳學家˙現任美國國家衛生研究院院長 曾擔任跨國重大科學計畫「人類基因組計畫」主持人˙曾兩度獲得美國總統授予「總統自由獎章」(2007)與「國家科學獎章」(2009)的殊榮。

譯者: 鄭方逸博士(美國北卡羅萊納州立大學植物生理學博士)

     你、我、昨日剛到水族館買的金魚寵物、今天在路上撞見的流浪犬......每個生物體，身上都帶著一組密碼。這組密碼叫做DNA,只由四個字母「A、T、C、G」構成，造物者卻能以不同的組合排序與數量頻次寫成不同版本的基因群組，這些密語不僅決定了呈現於生物體外在的不同，也決定了各種不同功能的表現時機，由此造成千千萬萬生物的多樣性。同為人類的你我，身上所擁有的這組密碼有九成的相似性，而另外的10%，讓不同的膚色、髮色、身高、個性......的人構築了這個花花世界，其中一些基因密碼，更諭示了可能面臨的生老病死命運。

     過去多年來，科學家們的努力讓我們了解某些基因與疾病的關連性，雖然這些被揭秘的疾病只是人類所面臨疾病的千萬分之一，但DNA密碼學的進展神速，未來令人期待。近幾年由於基因定序的技術突飛猛進，更讓我們可以花愈來愈少的金錢將自己的基因解碼--也許只需幾千塊美金，我們身上的ATCG密碼排序便可在眼前鋪展開來。然而, 這個技術只相當於考古學家在窟中發現古文字石版的步驟，面對這些天書般的文字，會翻譯成怎樣的意義，目前的所知仍只是鳳毛麟角--有些基因非常確定預示了某些疾病的風險、有些卻還處於模糊地帶、而大多數的疾病都還沒找到相對應的基因，且大部分疾病都是多因子共同造成，能夠單純歸罪給某ㄧ基因的疾病只佔少數；有些基因告訴我們誰會對某種藥物產生致命的過敏、有些基因告訴我們怎樣的病人需要較少或較多某種藥物的劑量，但，大多數的過敏和藥量調控的相關密碼，都還在科學家努力探索的混沌未明中。此外，不同基因之間的交互作用、基因與環境相互的關係，目前的醫學能力還未能完全解讀。

     然而，這場變革的確轉變著我們的醫療模式--由「一視同仁」轉變成「個人化醫療」。後者的獨特性，來自於對於基因密碼的解讀，這樣的解讀能力雖然現下尚未發展完全，但精準度隨著科學家的努力不懈而愈來愈高。面對已經來臨的個人化醫療新世代，我們該如何同步革新我們的思維與觀念，讓我們的健康照護隨著這樣的科學進步而受益，而不因一堆似是而非的資訊恐慌？以下摘要書中一些重要受用的知識觀念，與大家分享：

1. 了解自己家族的健康史：可利用http://familyhistory.hhs.gov/網站，了解如何蒐集親人的醫療資訊，並做出制式的醫療家譜。如果您接受了全基因體的定序(基因體檢)，需與家族史一起評估，解讀才不會有所偏差。尤其是如果您的家族中有顯著的病例，甚至您只需要特定的基因檢測，而不能只仰賴基因體檢。
2. 如果有受孕計畫，請帶著這樣的醫療家譜，受孕前先與醫師討論。
3. 目前的觀念，愈來愈趨向:「沒有哪種疾病完全與基因無關。」只是大多人所面臨的常見疾病(如:糖尿病)屬於多基因疾病(單一變異對於疾病風險的貢獻度很輕微)，因此解碼比單一基因遺傳疾病更為困難。只是，這樣的疾病往往環境因子也參予重要的角色，正所謂「基因將子彈上膛，而扣下板機的是外在環境。」
4. 潘朵拉的寳盒該不該打開？（值得花錢窺探自己的疾病風險嗎？）--RBI法則(需要完善的基因遺傳諮詢)

• R(Risk):風險有多大? 例: 即使本人罹患某病的相對風險是常人的10倍,但一般人的絕對風險是0.3%(千人中有三位罹病),那麼本人罹病的絕對風險也不過3%, 其實並不那麼有意義。
• B(Burden):這個疾病會帶來怎樣的負擔?
• I(Intervention): 如果知道以後沒有可以介入的醫療措施,那還不如不要知道。而對於可介入的醫療措施，也要和您的醫生確認，千萬不要相信沒有醫學實証的偏方。

    5. 常見疾病還有許多遺傳因子仍屬未知，當這些因子慢慢被揭露，風險預測將不斷地被大幅修正。因此如果您決定了探索自我的全基因，應將其視為長期的投資，而非一次買賣即認定為不變的真理。

    6. 各家基因體檢公司仍有失誤的可能性，彼此的結果也可能有所出入。 

    7. 目前的數據大多來自北歐血統背景的個人所做的研究，因此對於祖先來自其他地區的人種，可能有預測上的誤差。 

    8. 要有心理準備: 基因體檢的結果未必完全淺顯易懂，因此要有完整的遺傳諮詢，不要自己胡思亂想增加焦慮。 

     9. 規劃好自己要與誰分享您的基因資訊，以免投保或求職時的不利影響。

   10.「營養基因體學」尚在起步階段，千萬不要聽信有哪些乘此推銷的昂貴營養品可以彌補您的基因缺陷。 

    11.健康生活的原則並沒有改變，我們仍要對自己的健康負責--千萬不要只歸罪於基因，因為環境因子(是我們可以操控的施力點)往往決定了基因突變能否繼續累積至致病的程度。如：

• 吸煙：增加肺癌、膀胱癌、口腔癌...等疾病的風險。
• 紫外線輻射： 增加罹患皮膚黑色素癌的機率。
• 許多工業化學物質的致癌性: 如苯、石綿...等，不容小覷。
• 黃麴毒素之於肝癌
• 多吃蔬果、少吃紅肉，可以減少罹癌機率(雖然機轉尚未完全明瞭)。
• 幽門螺旋桿菌之於胃癌
• 人類乳突病毒(HPV)之於子宮頸癌

 　 如果您願意投資了解自己的全基因序列，千萬以上述的正確觀念面對！如果準備好孕育下一代，又已知自身或伴侶所帶的染色體異常或基因變異，您可能需要「產前遺傳診斷」(可參考拙作-寶寶有無染色體數目異常(如: 唐氏症)要用哪種方式檢查好呢?)甚或「著床前遺傳診斷」(參見-英國倫敦大學 著床前遺傳診斷(PGD)研習營 進修心得感想)，也歡迎至筆者門診諮詢！