34歲以上的孕婦，由於卵子的染色體數目異常機率較高, 因此希望在法定流產週數(由最後一次月經算的第24周)前檢測到染色體有無異常, 若有異常, 可合法選擇人工流產與否。
染色體異常會造成甚麼後果嗎? 其實大多染色體數目的異常都會胎死腹中或早期流產. 存活的下來的, 最為人知的就是唐氏症寶寶(乃第21號染色體多一條)。
醫學上用甚麼方式可以檢測染色體異常呢?
產前診斷用的方法:
一.侵入性措施取得樣本
優點:所得到的染色體結果是眼見為憑, 因此對於染色體數目的評估百分之百正確
缺點: 文獻中所提及的流產率是1/200~1/100.
最常使用的措施有兩種:
A. 羊膜穿刺
B. 絨毛膜取樣
A和B的差異:
A: 是在妊娠16周羊水開始多以後可進行, 取得的是寶寶皮膚代謝所漂浮在羊水中的細胞. 取出後經培養至判讀大約需要二至三周的時間. 措施本身較易操作, 因此大多醫師會選擇此法, 風險較低
B: 是在妊娠11周以後進行較安全, 取得的是胎盤組織的一小部分，取出後的判讀結果不用等那麼久。但措施本身要很有經驗的醫師操作, 風險才跟羊膜穿刺一樣低。
二. 非侵入性的檢查
甲、第二孕期母血指標
約16到18周時, 抽媽媽的血, 測其中幾項指標, 由電腦換算公式計算染色體數目異常的機率。正確率約只有七成
優點: 非侵入性
缺點: 不用講, 看正確率就知道遜掉了
如果發現異常, 仍然要做羊膜穿刺確認, 再加上實驗室培養的二至三周, 折騰下來, 離法定週數很近, 還滿趕的.
乙、 第一孕期超音波(頸後透明帶)+母血指標
約11周~14周未滿(其實是看寶寶的CRL頭尾長, 有一定的對應範圍), 測寶寶的頸後透明帶, 配合抽媽媽的血測其中幾項指標, 由電腦換算公式計算染色體數目異常的機率。如果母血搭配得夠多項, 超音波做的正確, 正確率比第二孕期母血指標高, 可進化到99%!
優點: 非侵入性, 而且很早就知道有無異常. 就算知道有異常不想相信, 也可以加做個羊膜穿刺確認一下.(在美國甚至連加做羊膜穿刺都免了, 認為可以直接相信這個檢驗的結果.)
缺點: 目前文獻的數據是西方人的, 台灣正在建立自己的數據. (但因為都是「人」, 所以東西方的參考值理論上差異不會很遠, 只是能有東方人自己的資料庫當然是最好囉!)
而超音波有一定的規矩去照, 要認證過的醫師或技術員才能進行此項檢查.
丙、 Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT, 非侵入性產前胎兒染色體檢測) (2015因應新科技普及所補充)
臨床週數十周以上，可藉由抽母體的血液，以新技術探測寶寶(其實是胎盤部分)進入母體血液的細胞，進而檢查染色體。此技術準確率最高的是第21對(唐氏症相關)、第18對、第13對染色體。至於其他對染色體和某些染色體大片段的缺失(如貓哭症)，隨著案例數累積，準確率也累積增加中。
優點: 是非侵入性的檢測法中準確率最高的，接近絨毛膜取樣/羊膜穿刺的準確率，尤其第21對(唐氏症相關)、第18對、第13對染色體。
缺點: 費時兩周。因為是新科技高成本，因此較為昂貴
有沒有可能「不要等到十周以後才檢查染色體異常, 而在一開始就篩選正常的胚胎」呢?
答案是肯定的! 這也就是「著床前遺傳診斷」(PGD)的要義。PGD可以在一開始就選擇正常的胚胎植入子宮, 省卻未來才檢測出染色體異常,必須接受人工流產的身心煎熬。但此項檢查的成本極高, 病人必須花很多錢, 而且一定要做試管嬰兒, 才能讓胚胎在體外先行切片檢查和篩選。詳細知識, 歡迎閱讀筆者另篇拙作(英國倫敦大學 著床前遺傳診斷(PGD)研習營 進修心得感想)。
另外要注意的是: 以上關於染色體數目異常的檢查, 並無法涵蓋所有畸形或異常的可能性, 換句話說, 如果檢測結果染色體數目正常, 仍有些畸形或異常的可能性, 因此我們會建議孕婦, 另行接受高層次超音波(約在20周至22周時), 以偵測其他的問題。
如有問題, 歡迎至台北榮總婦產部門診諮詢!
衛教聊療 (7)
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