新英格蘭醫學雜誌(The New England Journal of Medicine)於2012年五月所刊登的一篇，由澳洲根據其官方數十萬筆資料(人工生殖者包含於其中六千多筆)所做的大型統計研究顯示：人工生殖所生下的後代，表面觀之胎兒異常的機率似乎較高，但是如果將這些資料細分再研究，如果精卵結合是以體外受精(In Vitro Fertilization, 亦即在培養皿中讓十萬隻精蟲彼此競爭、最終只有一隻會成功進入卵子而受精發展成胚胎)的方式，胎兒異常機率與自然受孕者相當；而若精卵結合是以人工將精蟲注入卵子細胞質(Intracytoplasmic Sperm Injection, 簡稱ICSI)，則胎兒異常的機率比自然受孕者高。
然而，這個結果未必代表人工生殖或者人工將精蟲注入卵子細胞質的這個處理方式有致畸胎的危險。因為夫妻不孕原因有許多，其中有一部分可能是男方或女方基因的問題所導致的不孕，尤其是需要以ICSI讓精卵結合受孕者，往往是因為精蟲數量太少或活動力太弱、甚至需靠手術方式才能取得精蟲...等等的問題，才需要以人為的方式強制將精蟲帶入卵子達成受精的目的。而精蟲數量或活動力等問題，背後其實潛在著男方遺傳物質的可能缺陷，既然是基因上的問題，那麼所生出後代也可能帶著相同缺陷的基因；同樣的基因缺陷在不同的個體上因為有不同的基因組合、不同的基因與基因之間的交互作用，因此有可能以不同的方式表現，結果就看到了在父母身上沒有反映出的異常。
以著床前遺傳診斷挑選不帶缺陷基因的胚胎植入子宮，是一種方法，但以目前醫學的能力，無法大海撈針、必須非常確定是哪一個基因，因此，了解夫妻雙方的家族史是必要的，而如果擔心男方精蟲問題是來自於基因缺陷，可以求診台北榮總黃志賢主任，找出男方精蟲是否有基因問題。不過必須提醒的是，和男性不孕相關的基因缺陷，未必預示將來胎兒會異常，因此不一定需要花大錢接受著床前遺傳診斷去挑選胚胎再作植入，還是要做了檢查看是哪個基因，真的有影響再行考慮即可。
其實，下一代的基因健康，除了本身已存在的問題之外，跟夫妻的年齡也有很大的關係--卵子擺久了胚胎容易有染色體異常的機率、製造精蟲的源頭母細胞久了增加胚胎帶有突變基因的可能性。因此，有計畫受孕的家庭，如果努力超過一年（超過35歲的婦女則限縮為半年）都沒有好消息，就不要再拖時間，要趕緊讓醫療專業幫您查查是甚麼問題、進而助您一臂之力！
參考資料：
- Michael J. Davies, M.P.H., Ph.D., Vivienne M. Moore, M.P.H., Ph.D., Kristyn J. Willson, B.Sc., Phillipa Van Essen, M.P.H., Kevin Priest, B.Sc., Heather Scott, B.Mgmt., Eric A. Haan, M.B., B.S., and Annabelle Chan, M.B., B.S, D.P.H. Reproductive Technologies and the Risk of Birth Defects. N Engl J Med 2012; 366:1803-1813
衛教聊療 (7)